Google DeepMind affirme que son IA peut identifier les mutations génétiques responsables de maladies

Selon une étude récente, des chercheurs de Google DeepMind affirment avoir construit un modèle d’intelligence artificielle capable d’identifier les mutations génétiques susceptibles de provoquer des maladies. Nouvelle étude Dans le magazine les sciences.

Le nouveau modèle, appelé AlphaMissense, est une modification d’AlphaFold, une avancée de DeepMind qui a finalement résolu en 2020 le problème du repliement des protéines, qui a intrigué la communauté scientifique pendant des années. Selon la nouvelle étude, AlphaMissense a été adapté aux variations génétiques chez « les humains et les primates » et a été spécifiquement formé pour identifier les mutations « faux-sens », ou les mutations génétiques qui se produisent dans une seule lettre du code ADN.

Bien que certaines mutations faux-sens soient totalement bénignes, tout être humain peut en souffrir. 9000 environ Allèles défectueux dans leur ADN – d’autres peuvent provoquer des maladies graves ; Anémie falciforme, fibrose kystique et cancer, comme DeepMind Il a été référencé dans un article de blog mardiIls proviennent tous de gènes défectueux, en particulier. Cependant, malgré le fait que les mutations faux-sens et autres anomalies de l’ADN soient les principaux moteurs de la maladie, les humains n’ont pu classer indépendamment que 0,1 % des gènes défectueux comme bons ou mauvais.

Jusqu’à présent, c’est le cas. Selon la nouvelle étude DeepMind, ce nouveau modèle d’IA a pu identifier 71 millions de mutations faux-sens, et à partir de là, il a pu classer de manière prédictive 89 % de ces variations comme « bénignes ou pathogènes ». Depuis, des dizaines de millions de ces prédictions ont été intégrées dans une vaste base de données en ligne destinée aux médecins, chercheurs en génétique et autres diagnostiqueurs, qui, selon Google, espèrent pouvoir utiliser cette nouvelle ressource pour rechercher et diagnostiquer diverses maladies – notamment extrêmement graves. troubles rares. – et éventuellement commencer à développer ce qu’il appelle des « traitements qui sauvent des vies ».

« Aujourd’hui, nous publions un catalogue de ‘fausses’ mutations où les chercheurs peuvent en apprendre davantage sur l’impact qu’elles pourraient avoir », a écrit DeepMind sur son blog mardi, ajoutant plus tard que « en utilisant les prédictions de l’IA, les chercheurs peuvent avoir un aperçu des résultats ». .» « Pour des milliers de protéines à la fois, ce qui peut aider à prioriser les ressources et à accélérer les études les plus complexes. »

Mais alors que tout Voix Génial, la nouvelle a suscité des réactions mitigées de la part de la communauté scientifique.

Certaines personnes, comme Ewan Burney, directeur général adjoint du Laboratoire européen de biologie moléculaire, L a dit BBC AlphaMissense est un « énorme pas en avant », affirmant que le modèle « aidera les chercheurs cliniques à prioriser la recherche sur les domaines qui peuvent causer des maladies ». Mais d’autres, comme Ben Lehner, chef d’un important groupe de génétique humaine au Wellcome Sanger Institute au Royaume-Uni, se sont montrés plus hésitants. Dit Gardien Que l’aspect boîte noire de la technologie l’intéresse.

« L’une des préoccupations concernant le modèle DeepMIND est qu’il est trop complexe », a déclaré Lehner. Gardien. « Un modèle comme celui-ci peut s’avérer plus complexe que la biologie qu’il tente de prédire », a-t-il ajouté, soulignant que les médecins ne le font pas. vraiment Comprendre comment fonctionnent réellement des modèles comme AlphaMissense et utiliser leurs prédictions pour faire des choix de diagnostic peut être difficile.

« C’est une leçon d’humilité de réaliser que nous ne pourrons peut-être jamais comprendre comment ces modèles fonctionnent réellement. Est-ce un problème ? » Lehner a dit Gardien. « Ce n’est peut-être pas le cas pour certaines applications, mais les médecins seront-ils à l’aise pour prendre des décisions concernant des patients qu’ils ne comprennent pas et ne peuvent pas expliquer ?

Cependant, Lehner a noté que le modèle DeepMind « fait un bon travail pour prédire ce qui est cassé » et que « savoir ce qui est cassé est une bonne première étape ». Cependant, dit-il, « il faut aussi savoir comment casser quelque chose si l’on veut le réparer ».

AlphaMissense, bien sûr, n’est pas encore allé aussi loin. Après tout, la génétique est d’une complexité infinie. Comme le dit Heidi Rehm, qui dirige le laboratoire clinique du Broad Institute du MIT et de Harvard : Dire Revue technologique du MITLes prédictions informatiques ne sont qu’un « guide » à partir duquel les médecins peuvent effectuer des diagnostics.

« Les modèles s’améliorent, mais aucun d’entre eux n’est parfait, et cela ne fait toujours pas de vous un pathogène ou non », a poursuivi Rehm, notant qu’elle était « déçue » de voir Google exagérer l’efficacité médicale de son nouveau produit.

Donc avis mitigés. Mais même si ce n’est pas le prétendu pas en avant de DeepMind complètement Malgré l’ampleur du projet, il peut néanmoins constituer un pas en avant. Seul le temps nous le dira, mais en attendant, si votre activité consiste à diagnostiquer des troubles génétiques, vous devriez probablement prendre les prédictions d’AlphaMissense avec des pincettes.

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