La « maladie viking », une affection inhabituelle de la main, pourrait provenir des ancêtres des Néandertaliens

La maladie de Viking, ou contracture de Dupuytren, est un trouble inhabituel dans lequel le tissu sous la peau de la main devient plus épais et moins élastique, laissant souvent un ou plusieurs doigts dans une position pliée en permanence. Pendant longtemps, les chercheurs savaient que la maladie était plus fréquente chez les Européens du Nord que chez ceux d’origine africaine, mais maintenant une nouvelle étude montre qu’elle pourrait être liée à l’héritage néandertalien.

La condition porte le nom du chirurgien français, Guillaume Dupuytren, qui a décrit les mécanismes conduisant aux déformations caractéristiques au début des années 1830. Cela commence généralement par de petits nodules durs sous la peau de la paume, qui s’épaississent avec le temps et forment des cordons qui tirent le doigt dans une position flexible qui ne peut pas être redressée. Bien qu’il puisse affecter n’importe quel doigt, il apparaît le plus souvent sur l’annulaire et les petits doigts.

Les raisons exactes de La maladie de Dupuytren Il est actuellement inconnu, mais les scientifiques ont déjà identifié plusieurs facteurs de risque qui semblent influencer son développement. Ces facteurs comprennent l’âge de l’individu, s’il fume ou boit beaucoup d’alcool, s’il souffre de diabète ou d’épilepsie et s’il existe des antécédents familiaux de la maladie. Ce dernier facteur a reçu plus de poids de la recherche au cours des dernières décennies. Par exemple, en 2015, A.J. étude danoise Ils ont découvert que la maladie de Dupuytren était héréditaire à 80 %, ce qui les a amenés à conclure que les gènes jouaient un rôle important dans le développement de la maladie.

Fait intéressant, il semble être plus fréquent chez les personnes d’ascendance nord-européenne que chez celles d’ascendance principalement africaine. Un Stady, menée en 1999, a trouvé une prévalence de 30 % chez les Norvégiens de plus de 60 ans. Et c’est cette répartition géographique qui a donné lieu à son surnom – « maladie viking ».

Il existe une différence géographique distincte dans la quantité d’ascendance génétique que les humains modernes ont d’espèces anciennes, telles que les Néandertaliens et les Dénisoviens. Ceux qui viennent de pays d’Afrique subsaharienne semblent avoir très peu de liens génétiques avec les Néandertaliens et les Dénisoviens qui avaient tendance à vivre en Europe et en Asie jusqu’à il y a environ 42 000 ans. En revanche, les personnes originaires de l’extérieur de l’Afrique ont des preuves d’héritage génétique beaucoup plus élevées que ces espèces humaines éteintes. Ces différences régionales causées par des différences génétiques anciennes peuvent contribuer à des caractéristiques spécifiques ainsi qu’à la prévalence de la maladie au sein de certaines populations.

C’est cette disparité dans la répartition géographique de la maladie qui a incité Hugo Zeberg, professeur agrégé au Département de physiologie et pharmacologie, Karolinska Institutet, et son équipe à enquêter sur ses origines génétiques.

« Parce que la maladie de Dupuytren est rarement observée chez les personnes d’ascendance africaine, nous nous sommes demandé si des variantes génétiques de l’homme de Néandertal pouvaient expliquer en partie pourquoi des personnes en dehors de l’Afrique étaient touchées », a déclaré Zberg. déclaration.

L’équipe a utilisé les données de 653 751 personnes – 7 871 avaient la maladie de Dupuytren tandis que les 645 880 restants appartenaient au groupe témoin. Ces informations sont tirées de Biobanque du Royaume-Unile FinnGen R7 collection f Initiative de génomique du Michigan.

Ils ont trouvé 61 différences significatives à l’échelle du génome associées à la maladie de Dupuytren, dont trois étaient d’origine néandertalienne, dont les deuxième et troisième sont les plus fortement liées. Cela a conduit les chercheurs à conclure que l’ascendance néandertalienne est un facteur important dans la prévalence de la maladie de Dupuytren chez les Européens aujourd’hui.

« Les génomes actuels contiennent des haplotypes similaires au génome ancien », écrivent Zberg et ses collègues, « à la fois parce que les deux ont hérité des haplotypes des ancêtres des populations des humains modernes et des humains anciens et parce que les humains modernes se sont accouplés avec des groupes anciens lorsqu’ils se sont rencontrés il y a moins de 100 000 ans. il y a. »

Les résultats montrent en grande partie l’importance de considérer le rôle que notre patrimoine génétique peut avoir dans la propagation de la maladie. Cependant, l’équipe souligne que ces connexions ne doivent pas être surestimées.

« Il s’agit d’un cas où une rencontre avec un Néandertalien a affecté des personnes atteintes de la maladie, même si la relation entre Néandertaliens et Vikings ne doit pas être exagérée », a ajouté Zberg.

Le papier a été publié dans Biologie moléculaire et évolution.