La mutation protège les humains de la maladie d’Alzheimer, faisant allusion à un remède

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L’homme a dû développer la maladie d’Alzheimer au début de la quarantaine – il avait une mutation génétique qui la contenait, du moins semblait-il. Des scans de son cerveau ont révélé une atrophie sévère et les caractéristiques de la maladie : des plaques rugueuses et dures d’amyloïde et des enchevêtrements de protéines tau en forme de spaghetti. Mais la maladie mortelle du cerveau n’est apparue qu’à l’âge de 67 ans.

Maintenant, des efforts de recherche approfondis ont découvert la raison. L’homme était protégé parce qu’une autre mutation dans un gène différent empêchait la maladie de pénétrer dans le cortex spinal interne. Cette petite région du cerveau est une plaque tournante pour les neurones impliqués dans la mémoire, la reconnaissance d’objets, la navigation et la perception du temps. C’est là, selon les scientifiques, que commence la maladie d’Alzheimer.

une papier La découverte a été publiée lundi dans la revue Nature Medicine.

Pourquoi c’est important : Un traitement possible.

Plus de six millions Aux États-Unis, les gens souffrent de la maladie d’Alzheimer, une maladie notoirement difficile à traiter. Cependant, il y avait un homme avec une mutation qui cause la forme la plus grave et la plus rapidement progressive de la maladie d’Alzheimer. Et sa maladie a été retardée de deux décennies. Si un médicament peut faire ce que la mutation a fait, provoquant chez la plupart des gens le développement de la maladie d’Alzheimer très tard dans la vie, le résultat pourrait être transformateur.

Le Dr Joseph F. a déclaré : Arboleda-Velasquez, biologiste cellulaire au Massachusetts Eye and Ear à Boston et membre de l’équipe de recherche : « Cela détient vraiment le secret de la prochaine génération de thérapies. » Dr.. Arboleda-Velasquez est cofondatrice d’une société de biotechnologie qui cherche à produire des médicaments qui pourraient fonctionner dans cette recherche.

Ce n’est pas exclu, a déclaré le Dr Diego Sepúlveda Valla, neurologue à l’Université de Hambourg en Allemagne et membre de l’équipe de recherche. La mutation aboutit à une version robuste de la protéine, Reelin, dans le cortex spinal interne. Le Reelin super puissant empêche finalement les brins emmêlés de protéines tau de se coller les uns aux autres et de former les structures qui caractérisent la maladie d’Alzheimer.

L’idée, a-t-il dit, est « d’entrer avec une injection et de ne traiter qu’une seule zone » du cerveau.

Mais ce type de traitement sera interrompu à l’avenir et pourrait ne plus être possible, a averti le Dr Thomas Byrd, professeur émérite de neurosciences et de génétique clinique à l’Université de Washington. Le Dr Baird n’a pas participé à l’étude.

Le cortex entorhinal est une très petite zone. « Nous ne savons pas quel genre de dégâts vous pourriez causer, en collant des aiguilles et en laissant tomber des produits chimiques », a-t-il déclaré.

Contexte : nouvelles connaissances issues de la recherche en cours.

L’homme que les chercheurs appellent « résilient » à la maladie d’Alzheimer faisait partie d’une étude de plusieurs décennies portant sur 6 000 personnes vivant en Colombie et présentant une mutation génétique responsable de la maladie d’Alzheimer à l’âge mûr. Beaucoup ont accepté des tests génétiques, des scanners cérébraux et, après leur mort, des autopsies cérébrales.

Il y a quelques années, le même groupe de recherche dans l’étude actuelle a identifié une femme qui était également protégée de la maladie d’Alzheimer. Mais dans son cas, la flexibilité a été causée par une mutation dans un gène différent, APOE. Au lieu de manquer de masses tau dans une petite zone de son cerveau, elles manquaient dans tout son cerveau.

Mais les chercheurs disent croire que les deux patients révèlent une nouvelle façon de traiter la maladie d’Alzheimer. Les deux gènes mutés interrompent une chaîne moléculaire d’événements nécessaires à l’assemblage de tau dans le cerveau.

Et ensuite : Poursuite de la recherche et thérapies combinées.

L’hypothèse selon laquelle un médicament peut protéger le cortex entorhinal d’autres patients nécessite des recherches supplémentaires. Des études animales sont déjà en cours, a déclaré le Dr Arboleda Velazquez. Les membres du groupe injectent la forme mutante de Reelin dans la même partie du cerveau chez des souris sensibles à une maladie de type Alzheimer pour voir si elle est protectrice.

L’avenir pourrait inclure des thérapies combinées, a déclaré le Dr Eric Riemann, membre de l’équipe de recherche, directeur exécutif du Banner Alzheimer’s Institute à Phoenix et consultant rémunéré auprès de plusieurs sociétés pharmaceutiques. L’espoir est d’empêcher l’accumulation d’amyloïde et de tau et de retarder la maladie d’Alzheimer chez les personnes sensibles si longtemps que ce n’est plus un problème.