Les scientifiques résolvent le mystère génétique des hommes

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Washington — Les scientifiques ont franchi une étape importante dans la compréhension du génome humain – notre modèle génétique – en déchiffrant le mystérieux chromosome Y masculin, un exploit qui pourrait aider à orienter la recherche sur l’infertilité masculine.

Mercredi, des chercheurs ont révélé la première séquence complète du chromosome Y humain, qui est l’un des deux chromosomes sexuels – le chromosome X étant l’autre – et est généralement transmis des parents mâles à leur progéniture mâle. C’est le dernier des 24 chromosomes – structures filamenteuses qui transportent l’information génétique de cellule en cellule – du génome humain à être séquencé.

Les humains possèdent une paire de chromosomes sexuels dans chaque cellule. Les hommes ont un chromosome Y et un chromosome X tandis que les femmes ont deux chromosomes X, à quelques exceptions près.

Les gènes du chromosome Y aident à contrôler les fonctions reproductives cruciales, notamment la production de spermatozoïdes, anciennement appelée spermatogenèse, et sont impliqués dans le risque et la gravité du cancer. Mais ce chromosome s’est avéré difficile à briser en raison de sa structure exceptionnellement complexe.

« Je voudrais saluer les nouvelles techniques de séquençage et méthodes informatiques », a déclaré Arang Rai, scientifique à l’Institut national de recherche sur le génome humain des États-Unis et auteur principal d’un article détaillant ces réalisations dans la revue Nature.

« Il fournit enfin la première vue complète du code du chromosome Y, révélant plus de 50 % de la longueur du chromosome qui manquait auparavant sur nos cartes génomiques », a déclaré Karen Mega, professeur de génie biomoléculaire à l’Université de Californie à Santa Cruz et co-auteur de l’étude. , co-leader du Consortium Telomere-to-Telomere derrière la recherche.

La séquence complète du chromosome X a été publiée en 2020. Mais jusqu’à présent, la partie du chromosome Y du génome humain présentait de grandes lacunes.

« Cela est particulièrement important car le chromosome Y a traditionnellement été exclu de nombreuses études sur les maladies humaines », a déclaré Monica Cechova, scientifique en génomique et co-auteur de l’étude.

« Le chromosome Y est le chromosome le plus petit et qui évolue le plus rapidement dans le génome humain, et c’est aussi le plus répétitif, ce qui signifie que son ADN contient des segments d’ADN qui se répètent plusieurs fois », a ajouté Cesová.

Les travaux ont révélé des caractéristiques de régions médicalement pertinentes du chromosome Y, notamment une partie de l’ADN – la molécule qui transporte les informations génétiques nécessaires au développement et au fonctionnement d’un organisme – et qui contient plusieurs gènes impliqués dans la production de spermatozoïdes. Selon les chercheurs, la nouvelle compréhension complète des gènes du chromosome Y est prometteuse pour des applications pratiques, notamment la recherche sur la fertilité.

« Beaucoup de ces gènes sont importants pour la fertilité et la reproduction, en particulier pour la spermatogenèse. Ainsi, être capable de classer les variations normales ainsi que les situations dans lesquelles elles se produisent, par exemple l’azoospermie (absence de spermatozoïdes dans le sperme), pourrait être utile en FIV (à cliniques de FIV) ainsi que de mener davantage de recherches sur l’activité de ces gènes », a déclaré Cechova.

En plus d’identifier certains gènes supplémentaires du chromosome Y, les chercheurs ont découvert que certains ADN du chromosome avaient été confondus dans des études précédentes avec une nature bactérienne.

Les scientifiques continuent d’élargir leur compréhension de la génétique humaine. Le premier calcul du génome humain a été révélé en 2003. Le premier génome humain complet – bien qu’il contienne un chromosome Y partiel – a été publié l’année dernière. En mai, des chercheurs ont publié une nouvelle version du génome qui a amélioré son prédécesseur en incluant une plus grande variété de personnes afin de mieux refléter la population mondiale de 8 milliards d’habitants.

Le séquençage complet du chromosome Y s’ajoute à cela.

« Nous disposons désormais d’une recette permettant d’assembler complètement un chromosome Y, qui, bien que coûteuse pour le moment, pourra être traduite en génomique personnelle à l’avenir », a déclaré Cechova.

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